ABSTRACT
AIMS: The aims of this study were to characterize the etiological investigation of genetic cause in the autism spectrum disorder and to determine the factors related to its identification. METHODS: A retrospective descriptive study, with an analytical component, included children and adolescents with autism spectrum disorder followed in consultation at a level 2 hospital, between November 2017 and October 2019. The following variables were analyzed: age, sex, age at the first consultation, family history, objective examination, cognitive assessment, etiological investigation of genetic cause and etiological diagnosis of genetic cause. Statistical analysis was performed using the SPSS®v23 program (significance level 0.05). RESULTS: We identified 153 children with autism spectrum disorder, of which 48 underwent a genetic cause investigation: 45 performed microarray analysis (15.6% pathogenic); 42 carried out a molecular study of the Fragile X syndrome (one altered); two performed sequencing of the methyl CpG binding protein 2 (MECP2) gene (one altered). The diagnosis of genetic cause was made in 18.8% of the sample. The identification of the etiology of a genetic cause was related to global development delay/ intellectual disability (p = 0.04) and the presence of relevant family history (p = 0.005). CONCLUSIONS: The diagnostic yield of the genetic study was higher in patients with a global development delay /intellectual disability and in patients with relevant family history.
OBJETIVOS: Os objetivos deste estudo foram caracterizar a investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo e determinar os fatores que se relacionam com a sua identificação. MÉTODOS: Um estudo retrospetivo descritivo, com componente analítica, incluiu crianças e adolescentes com perturbação do espetro de autismo seguidos em consulta num hospital nível 2 entre novembro de 2017 e outubro de 2019. As seguintes variáveis foram analisadas: idade, sexo, idade na primeira consulta, antecedentes familiares, exame objetivo, avaliação cognitiva, investigação etiológica de causa genética e diagnóstico etiológico de causa genética. A análise estatística foi realizada utilizando o programa SPSS®v23 (nível de significância 0,05). RESULTADOS: Identificámos 153 crianças com perturbação do espetro de autismo, das quais 48 realizaram investigação etiológica de causa genética: 45 realizaram microarray (alterações patogénicas 15,6%); 42 realizaram estudo molecular da síndrome X-Frágil (um alterado); dois realizaram sequenciação do gene MECP2 (um alterado). O diagnóstico de causa genética foi feito em 18,8% da amostra. A identificação de etiologia de causa genética relacionou-se com défice intelectual/atraso global do desenvolvimento psicomotor (p=0,04) e com a presença de antecedentes familiares relevantes (p=0,005). CONCLUSÕES: A rentabilidade diagnóstica do estudo genético foi superior em doentes com atraso global do desenvolvimento psicomotor/défice intelectual associado e com antecedentes familiares relevantes.